Cauzele, semnele, diagnosticul și tratamentul malformațiilor cardiace congenitale

Știați că există peste 100 de tipuri de defecte în structura inimii și a vaselor coronare, care sunt denumite în mod obișnuit defecte congenitale sau CHD? Statisticile globale susțin că incidența CHD la copii este de aproximativ 8 la mie. De la 0,7 la 1,7% dintre bebeluși se nasc cu diverse defecte în structura acestui organ. Boala de inimă la un nou-născut este o problemă care trebuie abordată. Detectarea în timp util și terapia adecvată a acestei anomalii nu numai că pot salva viața copilului, dar îi pot oferi și posibilitatea de a se dezvolta pe deplin.

UPU: o privire de ansamblu

Pediatria înțelege defectele congenitale ca încălcări ale structurii organelor sau sistemelor care apar în uter. Pe parcursul a 40 de săptămâni lungi, fătul parcurge toate etapele dezvoltării sale în etape, de la o celulă zigotă minusculă la un om mic - aproape o copie exactă a părinților săi. În timpul sarcinii, toate sistemele interne ale fătului se formează treptat. În mod normal, acestea ar trebui să se dezvolte conform unui anumit program stabilit de natură. Și, dacă totul decurge conform planului, la 37-41 de săptămâni bebelușul se naște cu organe complet formate și gata de lucru.

Se întâmplă ca un sistem depanat de evoluție să eșueze. La un moment dat, apare o defecțiune a mecanismului obișnuit, iar organul încetează să se dezvolte conform planului. Se poate întâmpla oricărui organ intern, dar ne interesează inima. Este cel mai vulnerabil în perioada de la a 2-a până la a 8-a săptămână după concepție. În acest moment, o femeie de multe ori nici măcar nu știe despre nașterea unei noi vieți în ea. Orice influență negativă în acest moment poate fi fatală și poate deveni un factor care a provocat apariția CHD.

De ce apar defectele

Nu suntem conștienți în mod sigur de cauzele defectelor fetale. Putem presupune doar influența unor factori:

• Anomaliile cromozomiale sunt modificări structurale sau cantitative ale materialului genetic. Atât celulele materne, cât și cele paterne pot fi defecte. Sunt probabile atât un defect ereditar, cât și o mutație care au apărut pentru prima dată. Chiar dacă părinții sunt sănătoși, din anumite motive se dezvoltă uneori un defect la o singură celulă reproductivă. Dacă această celulă particulară devine baza embrionului, va avea loc o încălcare.
• Influența teratogenelor externe. Contactul constant cu toxinele este periculos, mai ales în primul trimestru. Detectăm adesea CHD a fătului la ultrasunete la femeile angajate în industria vopselelor și lacurilor. Luarea anumitor medicamente în primul trimestru (antiepileptice, ibuprofen, preparate cu litiu și altele) poate duce la aceleași consecințe. Un exces de vitamina A, radiațiile ionizante, locuirea într-o zonă ecologică nefavorabilă sunt periculoase.
• Infecții intrauterine. Aceasta este, în primul rând, rubeola - cu o infecție primară a corpului, defecte ale inimii fetale, leziuni ale ochilor și ale organului auzului. Gripa și citomegalovirusul, orice infecție virală cu febră, sunt periculoase în primul trimestru de sarcină.
• Factorii materni. Riscul de a dezvolta CHD la copii este mai mare cu un istoric obstetric împovărat. Este întotdeauna alarmant dacă au existat avorturi spontane înainte, mai ales la 13-24 săptămâni, - o consecință probabilă a unui defect nediagnosticat. Consumul de alcool de către mamă, fumatul sunt pline de pericol pentru copilul nenăscut. Probabilitatea de a avea un copil cu CHD este mai mare la femeile aflate în travaliu peste 35 de ani și cu diabet zaharat.
• Factorii familiali. Consumul de droguri (cocaina, marijuana) de catre tatal bebelusului creste riscul de a dezvolta CHD.

Este important să se cunoască cauzele și consecințele bolilor de inimă la nou-născut și făt, dar de multe ori este imposibil de spus cu certitudine care factor a fost decisiv. Este imposibil de urmărit ce anume a dus la apariția defectului. Pastila de ibuprofen, luată de mamă pentru o durere de cap, a fost fatală sau boala a fost cauzată de un virus „prins”? Putem doar să presupunem și să încercăm să excludem toți factorii negativi.

Numeroasele fețe ale defectelor cardiace: clasificare și tipuri

Clasificarea clinică a CHD este de interes:

• Cianotic (însoțit de cianoză a pielii, mucoaselor). Acestea sunt tetralogia lui Fallot, trunchiul arterial comun, transpunerea marilor artere.
• Însoțită de paloare (caracterizată prin vasoconstricție la nivelul pielii și mucoaselor). Acesta este cazul canalului arterial permeabil, defecte ale septurilor dintre ventriculi și atrii și stenoza valvei pulmonare.
• Ducând la hipoperfuzie sistemică (flux sanguin slăbit). Aceasta este caracteristică defectelor aortice (stenoză sau coarctație).

Un alt sistem de lucru presupune împărțirea CHD în funcție de caracteristicile tulburărilor hemodinamice - fluxul de sânge prin vase. Este important să evidențiați următoarele opțiuni aici:

• asociate cu comunicațiile fetale (caracteristici ale sistemului de flux sanguin fetal). Mișcarea sângelui într-un cerc mare depinde de permeabilitatea unei structuri speciale numită ductus arteriosus patent sau PDA.
• VSP, nu este asociat cu conservarea structurilor fetale.

Primul caz este critic pentru un nou-născut. Circulația sa depinde de cât timp vor exista foramenul oval și PDA. Ele trebuie să se închidă în timpul procesului de naștere. Apoi, este posibilă o tranziție cu drepturi depline la un nou regim de circulație a sângelui cu două cercuri. Dar cu acest tip de CHD, sistemul circulator poate funcționa numai cu păstrarea structurilor fetale - o fereastră ovală deschisă sau un canal arterios. Dacă se închid, se dezvoltă o situație critică și apare insuficiența cardiacă.

Simptomele și semnele CHD

Bolile de inimă la nou-născuți se pot manifesta în moduri diferite. Tabloul clinic depinde de tipul defectului, de gradul de tulburare hemodinamică, de prezența patologiei concomitente și de alți factori. Unele boli cardiace congenitale rămân asimptomatice și nu sunt depistate în perioada neonatală. Ele sunt diagnosticate mai târziu - la sugari cu vârsta de 1-6 luni. Mai rar, bolile coronariene sunt detectate după primul an de viață.

Principalele simptome ale bolilor cardiace congenitale:

• cianoză sau paloare a pielii și a mucoaselor;
• suflu cardiac;
• semne de insuficienta cardiaca.

În cursul bolii la nou-născuți, se disting două perioade critice:

• Ziua 3-5: se închide fereastra ovală;
• 3-6 saptamani: scade rezistenta vascular pulmonara.

În aceste perioade, hemodinamica este afectată, iar starea copilului se înrăutățește.

La sugari și copiii sub 3 ani, următoarele simptome pot indica prezența CHD:

• cianoză sau paloare a pielii;
• oboseală rapidă la hrănire;
• dispnee;
• lipsa de greutate;
• întârziere în dezvoltarea fizică;
• boli frecvente ale bronhiilor și plămânilor.

Unele defecte cardiace rămân nediagnosticate până la adolescență. Patologia poate fi suspectată de următoarele semne:

• întârziere în dezvoltarea fizică (greutate și înălțime reduse);
• oboseală, slăbiciune;
• cardiopalmus;
• umflarea membrelor;
• paloare sau cianoză a pielii;
• transpirație excesivă;
• sindrom cardiovascular (răgușeală, stridor - respirație șuierătoare).

Dacă un adolescent demonstrează aceste simptome, ar trebui să consultați un medic: aflați cauza acestei afecțiuni, excludeți bolile cardiace congenitale.

Schema de diagnosticare

Cum se examinează un copil cu defecte cardiace congenitale suspectate? Schema de diagnosticare este următoarea:

• Examinare fizică. Se evaluează starea generală, se calculează pulsul și frecvența respiratorie. Culoarea pielii și a mucoaselor merită o atenție deosebită (este important să se identifice paloare sau cianoză). Se efectuează auscultarea (ascultarea) inimii și plămânilor.
• Cercetare instrumentală. Dacă în timpul examinării fizice sunt detectate anomalii, este indicată o examinare suplimentară. Este necesar să se identifice un defect cardiac, să se stabilească tipul acestuia, să se evalueze gradul de tulburare hemodinamică.

Auscultarea inimii este un punct cheie în diagnosticul primar al defectelor congenitale. Zgomotele cardiace sunt evaluate de un neonatolog la maternitate sau de un medic pediatru la receptie. Este important de reținut că murmurele cardiace sunt detectate la 60-70% dintre nou-născuți în prima săptămână de viață, dar acest lucru nu indică întotdeauna patologia. Adesea sunt asociate cu restructurarea circulației sângelui și sunt o variantă a normei.

Murmurele cauzate de tulburări hemodinamice în CHD sunt de obicei detectate în a 4-5-a zi de viață sau mai târziu. Atenția merită zgomote care persistă mai mult de 3 zile, precum și combinate cu semne de insuficiență cardiacă:

• dificultăți de respirație;
• bătăi rapide ale inimii și respirație;
• umflarea membrelor;
• mărirea ficatului;
• transpirație crescută;
• scăderea debitului de urină;
• alăptare slabă (la nou-născuți și copii sub un an).

Absența unui suflu în inimă nu exclude un defect în dezvoltarea acestuia. Dacă există alte simptome de patologie, este imperativ să se examineze pacientul.

Când sunt detectate zgomote patologice sau alte semne de CHD, copilul este monitorizat de un cardiolog și examinarea continuă:

• Electrocardiografie (ECG) - o evaluare a principalelor indicatori ai inimii.
• EchoCG este o examinare cu ultrasunete a inimii. Pe ecran, medicul vede o imagine bidimensională sau tridimensională, poate identifica defecte în dezvoltarea inimii, poate evalua fluxul sanguin.
• Pulsoximetria - vă permite să evaluați gradul de saturație a oxigenului din sânge și să identificați hipoxia (deficiența de oxigen).
• Raze x la piept. Se efectuează pentru a evalua dimensiunea inimii. Ajută la identificarea unor defecte. Se evaluează și starea modelului pulmonar. Modificările sale indică o încălcare a fluxului sanguin în circulația mică (pulmonară) și ajută la diagnosticarea multor CHD.
• scanare CT. Vă permite să obțineți o imagine detaliată a camerelor inimii și a vaselor din apropiere. RMN-ul este considerat o alternativă.
• Cateterismul cardiac. Se efectuează numai după o examinare ecografică completă, oferă informații mai detaliate despre activitatea organului.

Screeningul neonatal

Conform protocolului, tuturor nou-născuților li se recomandă să efectueze pulsioximetria direct în maternitate (sau în secția de patologie neonatală, dacă copilul a fost internat acolo). Testul se efectuează în primele 24 până la 48 de ore de viață. Vă permite să identificați malformațiile intrauterine nediagnosticate, inclusiv cele critice (CHD, care amenință viața copilului). Este permisă efectuarea unui test în prima zi după naștere dacă starea copilului se înrăutățește.

Pulsoximetria este efectuată de o asistentă de nou-născuți. Saturația de oxigen (SaO2) este evaluată pe brațul și piciorul drept. Rezultatele testelor sunt evaluate de un medic:

• Test negativ - SaO2 mai mult de 95% pe ambele membre; diferența dintre indicatorii de pe braț și picior nu este mai mare de 3%. Acesta este un rezultat bun, spune că fluxul sanguin nu este perturbat.
• Test pozitiv - SaO2 sub 95% la un membru și 90-95% la celălalt, sau mai puțin de 90% la braț și picior; diferența este mai mare de 3%. Acesta este un rezultat nefavorabil - este necesară o consultare cu un cardiolog și o examinare suplimentară.

EchoCG este considerat standardul de aur pentru diagnosticarea CHD. Domeniul complet al examinării este determinat de medicul curant, ținând cont de situația clinică specifică.

Metode de tratare a defectelor

Principiul tratamentului este determinat individual. Luăm în considerare protocoalele, recomandările existente și stabilim tactica de management al pacientului, ținând cont de tipul defectului, starea fluxului sanguin și alți parametri.

Iau medicamente?

Nu poți scăpa de defectul anatomic cu pastile sau injecții. Noi prescriem medicamente pentru copil numai în stadiul de pregătire pentru operație. Sunt utilizate medicamente din diferite grupuri:

• agenți cardiaci glicozidici;
• inhibitori ai ECA;
• blocante ale canalelor de calciu;
• antagonişti ai receptorilor de aldosteron;
• vasodilatatoare;
• diuretice.

Scopul unui astfel de tratament este de a compensa insuficiența cardiacă rezultată și de a atenua starea pacientului. În unele cazuri, terapia medicamentoasă continuă după operație (mai ales dacă intervenția nu a fost radicală).

Pe lângă terapia principală, sunt prescrise vitamine. Remedierea focarelor de infecție cronică este demonstrată pentru prevenirea complicațiilor bacteriene. În caz de insuficiență circulatorie se efectuează oxigenoterapie - saturarea sângelui cu oxigen.

Chirurgie și indicații pentru aceasta

Operația este necesară dacă există:

• boală cardiacă congenitală critică la un nou-născut;
• semne de insuficiență cardiacă acută, congestivă;
• hipertensiune pulmonară severă (presiunea crescută în vasele plămânilor);
• o scădere semnificativă a saturației tisulare de oxigen;
• perturbarea valvelor cardiace;
• întârziere severă a dezvoltării fizice;
• perturbarea activității altor organe pe fondul bolilor de inimă.

Opțiuni chirurgicale:

• Chirurgie radicală - corectarea anatomică completă a defectului, eliminarea anomaliilor de dezvoltare.
• Corectarea hemodinamicii - împărțirea fluxului sanguin în venos și arterial. Se efectuează dacă integritatea inimii nu poate fi complet restaurată și defectul nu poate fi eliminat.
• Chirurgia paliativă este o procedură chirurgicală care nu corectează defectul. Scopul unui astfel de tratament este de a îmbunătăți temporar fluxul sanguin și de a evita dezvoltarea complicațiilor. Adesea devine o etapă pregătitoare pentru o intervenție chirurgicală radicală sau hemodinamică ulterioară.

Tabelul de mai jos enumeră volumele și termenii pentru tratamentul chirurgical al celor mai frecvente defecte.

Tratamentul chirurgical se efectuează în două moduri:

• Funcționare închisă. Posibilă intervenție endovasculară, atunci când toate manipulările sunt efectuate fără incizii, prin vase. Nu este necesară anestezia, este suficientă anestezia locală. Operațiile închise includ și operațiile în care pieptul este deschis fără acces la camerele inimii.
• Chirurgie deschisă. Are loc în condiții de circulație artificială. În timpul operației, camerele inimii sunt deschise. Așa se realizează toate intervențiile reconstructive complexe.

Consecințe: ce se va întâmpla dacă nu este tratat?

Defectul cardiac congenital nu este o situație care poate fi lăsată la voia întâmplării. Fără tratament, CHD duce la dezvoltarea complicațiilor:

• insuficiență cardiacă - o afecțiune în care un organ nu își poate face treaba;
• încălcarea ritmului;
• endocardită infecțioasă - o leziune bacteriană a valvelor cardiace;
• boli bronhopulmonare (bronșită, pneumonie).

Toate aceste condiții perturbă în mod semnificativ cursul normal al vieții, împiedică dezvoltarea deplină și pot provoca dizabilități.

Profilaxie

Poate fi prevenită boala? Nu știm sigur de ce apar malformațiile cardiace și nu putem influența pe deplin acest proces. Dar stă în puterea noastră să identificăm patologia în stadiul dezvoltării intrauterine, să stabilim posibilele riscuri și să ne pregătim pentru nașterea unui copil cu un defect. Dacă defectul este incompatibil cu viața, este indicată întreruperea sarcinii până la 22 de săptămâni.